香港中文大学生命科学学院8日发布研究新发现,陈浩然教授与其研究团队,最近发现神经系统疾病的致病机制,此类疾病简称PolyQ,包括小脑萎缩症与亨廷顿舞蹈症。小脑萎缩症三型在香港最为常见,患者会步伐不稳、欠缺平衡力、说话时口齿不清,症状会随时恶化,但医学界一直未能发现有效治疗小脑萎缩症三型的方法。
蛋白质在人体内神经元起重要作用,如果出现异常,将引致细胞功能障碍,陈浩然教授的研究团队发现两种分别名为YY1蛋白及Fuz蛋白,与PolyQ疾病有关。在神经元中,YY1蛋白有抑制Fuz蛋白的作用,当YY1蛋白功能损坏,Fuz蛋白的水平会随之升高,如果超出正常水平的2.5倍,会使神经元死亡。而小脑萎缩症三型的病患,Fuz蛋白的水平亦异常偏高。这表示如能控制Fuz蛋白的水平,将有助治疗PolyQ疾病,如延缓小脑萎缩症的恶化。
陈教授指,研究团队正努力研发能有效控制Fuz蛋白水平的药物,虽暂时未有成果,但进展顺利,有信心未来会有所发现,日后将与欧洲的研究团队合作,亦会与药厂商讨,尽快发展治疗方案。